Hemofilija je redka dedna motnja strjevanja krvi, pri kateri kri ne zakrvavi normalno, saj v telesu primanjkuje določenih beljakovin, imenovanih faktorji strjevanja. Posledično se lahko krvavitve pojavljajo pogosteje in trajajo dlje kot pri zdravih posameznikih. Da bi povečali ozaveščenost o hemofiliji in drugih dednih motnjah strjevanja krvi, vsako leto 17. aprila obeležujemo svetovni dan hemofilije.
Kako se hemofilija kaže v vsakdanjem življenju?
Majhne ureznine in praske običajno ne predstavljajo večje nevarnosti, vendar se pri težjih oblikah hemofilije pojavlja resna skrb zaradi notranjih krvavitev, zlasti v sklepih, kot so kolena, gležnji in komolci. Takšne krvavitve lahko povzročijo trajne poškodbe tkiv in organov ter v skrajnih primerih ogrozijo življenje posameznika.
Genetski izvor hemofilije in sodobne metode zdravljenja
Hemofilija je skoraj izključno dedna bolezen, ki se prenaša iz generacije v generacijo. Sodobne terapevtske metode vključujejo redno nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi, s čimer se preprečijo spontane krvavitve. V zadnjih letih se razvijajo tudi inovativni pristopi zdravljenja, ki ne vključujejo klasičnih faktorjev strjevanja, temveč uporabljajo nove biološke in genske terapije.
Simptomi hemofilije – kako prepoznati težave?
Znaki in simptomi hemofilije se razlikujejo glede na stopnjo pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi. Pri blažjih oblikah se krvavitve pojavljajo predvsem po poškodbah, kirurških posegih ali zobozdravniških posegih. Pri hujših oblikah pa lahko pride do spontanih krvavitev, ki se pojavijo brez očitnega razloga.
Najpogostejši simptomi vključujejo:
- Nenavadne in dolgotrajne krvavitve po poškodbah, operacijah ali zobozdravniških posegih
- Pogoste in obsežne modrice po telesu
- Nepričakovane krvavitve po cepljenjih
- Bolečina, oteklina ali občutek napetosti v sklepih
- Prisotnost krvi v urinu ali blatu
- Nenadne krvavitve iz nosu brez očitnega vzroka
- Pri dojenčkih nepojasnjena razdražljivost in jok
Krvavitev v možganih – najresnejši zaplet
Pri težjih oblikah hemofilije lahko že lahek udarec v glavo povzroči nevarno krvavitev v možganih. Čeprav je to redek pojav, so posledice lahko izjemno resne. Med simptome možganske krvavitve sodijo:
- Dolgotrajni in močni glavoboli
- Ponavljajoče se bruhanje brez očitnega vzroka
- Nenavadna zaspanost ali huda utrujenost
- Podvojena slika ali motnje vida
- Nenadna oslabelost ali nerodnost pri premikanju
- Napadi krčev ali epileptični napadi
V primeru teh simptomov je nujno takoj poiskati zdravniško pomoč.
Vzroki za hemofilijo in njeno dedovanje
Kadar pride do poškodbe ali notranje krvavitve, se v telesu aktivirajo krvne celice in faktorji strjevanja, ki skupaj tvorijo strdek in zaustavijo krvavitev. Pri hemofilikih je ta proces okrnjen zaradi pomanjkanja enega od ključnih faktorjev strjevanja. Poznamo več vrst hemofilije:
- Dedna hemofilija
Večina primerov hemofilije je prirojenih, kar pomeni, da so posamezniki z njo rojeni. Vrsta hemofilije je določena glede na to, kateri faktor strjevanja je pomanjkljiv:
- Hemofilija A je najpogostejša oblika in nastane zaradi pomanjkanja faktorja VIII.
- Hemofilija B je druga najpogostejša oblika in nastane zaradi pomanjkanja faktorja IX.
- Pridobljena hemofilija
V redkih primerih se lahko hemofilija razvije kasneje v življenju brez predhodne družinske anamneze. Temu pravimo pridobljena hemofilija in se pojavi, ko imunski sistem pomotoma napade faktorje strjevanja krvi. Možni sprožilci so:
- Nosečnost
- Avtoimunske bolezni
- Rakava obolenja
- Multipla skleroza
- Reakcije na določena zdravila
Dedovanje hemofilije – zakaj ima hemofilijo več moških kot žensk?
Hemofilija je povezana z okvarjenim genom na X kromosomu. Moški imajo en X in en Y kromosom, medtem ko imajo ženske dva X kromosoma. Če ima moški okvarjen X kromosom, bo imel hemofilijo, saj nima drugega X kromosoma, ki bi nadomestil okvaro. Ženske so običajno le prenašalke bolezni, čeprav se lahko ob znižani ravni faktorjev pri njih pojavijo blažji simptomi krvavitev.
Dejavniki tveganja in možni zapleti
Največji dejavnik tveganja za hemofilijo je družinska zgodovina bolezni. Ker gre za dedno motnjo, je tveganje za prenos na naslednje generacije visoko, če je hemofilija prisotna v družini. Moški so bistveno bolj dovzetni za bolezen kot ženske.
Možni zapleti pri hemofiliji:
- Globoke notranje krvavitve – krvavitve v mišicah lahko povzročijo otekanje in pritisk na živce, kar lahko vodi do bolečin ali celo ohromelosti
- Krvavitve v grlu ali vratu – lahko vplivajo na dihalne poti in otežijo dihanje
- Poškodbe sklepov – ponavljajoče se krvavitve v sklepe lahko povzročijo trajne bolečine, poškodbe hrustanca ter vodijo do razvoja artritisa
- Okužbe – starejše terapije so temeljile na transfuzijah krvi, kar je v preteklosti povečalo tveganje za okužbe, kot je hepatitis C. Današnje metode s strogo nadzorovanimi donatorskimi vzorci to tveganje močno zmanjšujejo
- Imunski odziv na terapijo – pri nekaterih bolnikih imunski sistem razvije protitelesa proti dodanim faktorjem strjevanja, kar lahko zmanjša učinkovitost zdravljenja
Hemofilija je kompleksna in vseživljenjska bolezen, ki zahteva natančno spremljanje in skrbno zdravljenje. Napredek v medicini prinaša vse bolj učinkovite in varne metode zdravljenja, ki bolnikom omogočajo kakovostnejše življenje. Kljub temu ostaja zavedanje o bolezni ključno za hitro ukrepanje in preprečevanje zapletov. Če imate v družini zgodovino hemofilije ali opazite znake bolezni pri sebi ali svojem otroku, se čim prej posvetujte z zdravnikom za ustrezno diagnozo in zdravljenje.
